Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada destinada a generar conciencia sobre esta enfermedad genética, promover el diagnóstico temprano y destacar la importancia del acceso a tratamientos y atención médica especializada.
La fecha también busca visibilizar la realidad de las personas que viven con fibrosis quística y de sus familias, además de impulsar la investigación científica para mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes tienen esta condición.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se produce por alteraciones en el gen que regula la proteína CFTR, encargada de controlar el movimiento de sal y agua en las células.
Como consecuencia, las secreciones del organismo pueden volverse más espesas y pegajosas de lo normal, acumulándose en las vías respiratorias y dificultando su funcionamiento. También puede afectar otros órganos, especialmente el aparato digestivo. (Mayo Clinic)
¿Por qué se conmemora el 8 de septiembre?
La elección del 8 de septiembre está vinculada con los esfuerzos internacionales de las organizaciones de pacientes, familias y profesionales de la salud para dar visibilidad a la fibrosis quística y promover la cooperación en torno a su tratamiento y la investigación.
La jornada busca que la enfermedad sea más conocida por la sociedad y que las personas afectadas puedan acceder a un diagnóstico oportuno, atención especializada y tratamientos adecuados.
Una enfermedad que durante años fue poco conocida
El conocimiento médico sobre la fibrosis quística avanzó especialmente durante el siglo XX. En 1938, la médica estadounidense Dorothy Andersen publicó una de las primeras caracterizaciones completas de la enfermedad, luego de estudiar a niños afectados por una condición que hasta entonces no estaba claramente identificada. (CFF)
En las décadas siguientes se desarrollaron centros especializados y nuevas herramientas para diagnosticar y tratar la enfermedad. La creación de organizaciones de pacientes y familiares también tuvo un papel importante en el impulso de la investigación y en la mejora de la atención.
Un avance clave en la investigación
Uno de los mayores avances científicos llegó en 1989, cuando un equipo de investigadores respaldado por la Cystic Fibrosis Foundation identificó el gen responsable de la fibrosis quística, denominado CFTR, y la proteína asociada a su funcionamiento.
Este descubrimiento permitió comprender mejor las causas de la enfermedad y abrió el camino para desarrollar tratamientos dirigidos específicamente a las alteraciones producidas por el defecto genético. (CFF)
La importancia del diagnóstico y el tratamiento
El diagnóstico temprano permite comenzar cuanto antes con las estrategias destinadas a controlar la enfermedad y prevenir complicaciones. Entre las herramientas utilizadas se encuentran los estudios genéticos y la prueba del sudor, que permite detectar concentraciones elevadas de sal características de la fibrosis quística. (Mayo Clinic)
Los tratamientos pueden incluir medicamentos, antibióticos, terapias para facilitar la eliminación de las secreciones respiratorias y enzimas pancreáticas, entre otras alternativas. En los últimos años también se desarrollaron medicamentos que actúan sobre la proteína CFTR y permiten abordar determinadas alteraciones genéticas.
Una fecha para reconocer los avances y los desafíos
La evolución de la investigación permitió transformar de manera significativa el panorama de una enfermedad que décadas atrás tenía un pronóstico mucho más limitado. La creación de registros de pacientes, centros especializados y nuevas terapias contribuyó a mejorar la atención y la supervivencia. (CFF)
Sin embargo, la fibrosis quística continúa siendo una enfermedad crónica que requiere controles médicos permanentes y tratamientos durante toda la vida. Por eso, cada 8 de septiembre se busca poner el tema sobre la mesa y recordar que la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso equitativo a la atención son fundamentales para quienes viven con esta condición.
Concientización y acompañamiento
El Día Mundial de la Fibrosis Quística representa también una oportunidad para acompañar a pacientes y familias, combatir la desinformación y promover una mayor comprensión sobre las dificultades que implica convivir con una enfermedad genética y crónica.
La fecha invita a reconocer los avances alcanzados y, al mismo tiempo, a sostener el compromiso con la investigación científica y el desarrollo de nuevas alternativas que permitan mejorar la vida de las personas con fibrosis quística.